Primer caso en la historia de la medicina

A lo largo de la historia, ya larga, de Foltra han sido muchos los casos de recuperaciones que a priori parecían imposibles. Lesionados medulares que volvieron a recuperar funcionalidad, incluso alguno andando sin ayuda; niños con parálisis cerebral, en los que se había propuesto la desconexión de las máquinas que los mantenían, y que hoy son normales; graves secuelas de ictus que desaparecieron; cegueras por atrofia isquémica del nervio óptico que se recuperaron; traumatismos cerebrales muy graves, incluso por accidente de aviación, que han salido adelante con plena o casi plena normalidad; quemaduras esofágicas por ingesta de lejía, que hoy comen normalmente; pulmones destinados a ser extirpados por broncomalacia, que se han recuperado; “despertar” del coma, incluso tras permanecer 10 años en este estado. Son ya muchos los casos que, afortunadamente, hemos recuperado para la vida, aunque, por desgracia, no todos los que nos gustaría. Pero quizás el caso más espectacular es el que hoy ha sido publicado en una revista como International Journal of Molecular Sciences, cuyo abstract reproduciremos, junto con el Graphical Abstract (éste queda siempre en la página web de la revista para llamar la atención sobre el artículo). En esencia, se trata de un niño con un raro síndrome (1-2 cada 100.000 nacidos vivos) en el que la formación de la columna vertebral y médula espinal, algo que ocurre durante una etapa crítica del desarrollo fetal, pasada la cual no hay ya posibilidad de que si la columna vertebral no se formó correctamente,  y tras ella la médula espinal, ambas puedan ya hacerlo.

En este caso se trataba de un niño que acudió a Foltra con nueve meses de edad, padeciendo lo que se denomina Síndrome de Regresión Caudal. Durante el desarrollo fetal, probablemente, aunque se desconoce la causa exacta, por una alteración en lo que es una onda secuencial de expresión y silenciamiento de una serie de genes implicados en la formación de la columna y médula espinal. En su caso, la columna se había interrumpido a nivel de la segunda vértebra lumbar, la tercera era un simple vestigio, con lo que faltaban tres vértebras lumbares y, a mayores, el sacro. Por tanto, a partir de la segunda vértebra lumbar no había raíces nerviosas espinales, responsables de la inervación, motora y sensitiva, de todo el miembro inferior, así como del control de esfínteres. Pese a que toda la literatura científica, pasada y presente, afirmaba que en estos casos no hay ningún tipo de solución y que el tratamiento debe ser meramente de "apoyo" al niño y a sus padres, incluso algunos autores proponen la amputación de las piernas a nivel de las rodillas, para que al paciente le resulte más cómodo el sentarse, decidimos tratarle como si fuese un lesionado medular. Así lo hicimos y a los seis meses comenzamos a ver que aparecía sensibilidad por debajo de la zona en la que se interrumpía la inervación, y poco más tarde comenzó la actividad motora. En el momento actual, cinco años después de iniciado el tratamiento, el niño ha adquirido toda la inervación sensitiva, motora y el control de los esfínteres. Es capaz de andar, con muletas pues le falta el soporte que el sacro representa (algo que evidentemente no se pudo regenerar), y estamos considerando la posibilidad de fabricar un sacro artificial que pueda crecer según el niño lo hace y darle el soporte para una marcha sin muletas. ¿Ciencia ficción?, no; aunque no tenemos los medios para ello, sí los conocimientos y la colaboración de una empresa que dispone de una sala GMP en la que ese sacro se pueda fabricar. Primero habrá que probarlo en ratas y luego contar con los permisos necesarios de la Agencia Española del Medicamento, pero lo más difícil está conseguido. ¿De dónde sale esa inervación que no existía y que por la falta de vértebras y sacro, así como la interrupción de la médula espinal en la segunda lumbar (comprobado en tres resonancias magnéticas realizadas a los 9 meses, tres y cinco años: no hubo ningún tipo de cambio, como era lógico esperar, ni en la columna ni en la médula)?, no lo sabemos; en una resonancia o TAC no se ven las raíces nerviosas ni los nervios que de ellas se forman, pero sí podremos saberlo cuando le realicemos una tractografía, técnica muy específica de imagen que permite visualizar el crecimiento de los axones y dendritas. En fin, primer caso de este tipo resuelto en la Historia de la Medicina. Hoy mismo se publicó y ya hemos recibido una serie de correos electrónicos de felicitación por parte de científicos de muy diferentes países. Entre ellos, la invitación para impartir una conferencia en junio en la Universidad de Alberta, Canadá. Por cierto, en un reciente video enviado por los padres se ve como el niño, que además posee una inteligencia privilegiada, se levanta desde el suelo, se mantiene en bipedestación y es capaz en esa posición de extender los brazos en cruz. 
Cinco años, mucho tiempo..., pero conseguido. Pensemos que un axón crece en promedio 1.5 mm al mes... ¿cuánto no puede tardar en llegar al músculo?. 

Reproducimos el abstract y el Graphical Abstract. En este último se ve, a la izquierda, lo que sería la formación fisiológica de la columna vertebral y la médula con sus nervios espinales. Como vemos, demostrado, la GH juega un papel clave en este proceso de formación de médula y raices. En el centro se ve la situación del paciente cuando ingresó en Foltra: la columna se interrumpe, y con ella la médula y sus raíces nerviosas, a nivel de la segunda lumbar, y no existe el sacro. A la derecha, en la figura, se sugiere que la inervación puede haberse producido por la formación (en azul) de una red de colaterales nerviosas (por la GH) que con la hormona y la rehabilitación fueron guiadas a los lugares en los que si todo hubiese sido normal durante el desarrollo estaban destinadas. Desconocemos si ello ocurrió realmente así, solamente la tractografía lo demostrará o aclarará cómo se ha formado esa inervación, pero la realidad es que el niño está completamente inervado. Primer caso en la Historia de la Medicina. Pronto habrá otros casos sorprendentes y salvadores de vidas, al menos así lo indican los resultados que se van produciendo, pero no tienen nada que ver con este. Esa es otra historia que ya contaremos, pero que sin duda, va a significar un gran avance para un gran número de pacientes mayores de 60 años.